Добри вести: Нова терапија за болните од цистична фиброза

Европската комисија ja одобри трикафта или кафтрио модуларната терапија за заболените од цистична фиброза. Во Македонија има над 100 заболени кои со радост ја очекуваат.

ЕК одобри ставање на кафтрио (ивакафтор / тезакафтор / елексакафтор) во комбинација со режимот ивакафтори за лекување на луѓето со ЦФ на возраст од 12 години и постари со една мутација Ф508дел и една мутација со минимална функција (Ф/МФ) или две мутации Ф508дел (Ф/Ф) во генот регулатор на проводливоста на ЦФ.

Loading...

За прв пат околу 10 000 луѓе ширум Европа на возраст од 12 години и постари со ЦФ, кои имаат една мутација Ф508дел и една минимална мутација на функцијата ќе имаат право на ЦФТР модулатор кој ја третира основната причина за болеста.

Одобрувањето на протоколот на тројна комбинација, исто така, го зголемува и бројот на опции на расположливи терапии за лица на возраст од 12 години и постари со ЦФ кои имаат две копии од мутацијата Ф508дел, најчестата мутација што предизвикува ЦФ во светот.

„Денес е значаен ден за оние со ЦФ и нивните семејства затоа што сме на чекор поблиску до крајната цел – откривање и развој на третман за сите пациенти со ЦФ“, рекол д-р Решма Кевалрамани, извршен директор и претседател на Вертек и додал:

„Сакам да им се заблагодарам на нашите посветени научници, истражувачите, но и луѓето со ЦФ кои учествуваа во истражувањата за овој лек да може да биде одобрен. Без нивната посветеност, оваа пресвртница ќе беше невозможна.“

Што е цистична фиброза?

Цистична фиброза (ЦФ) е наследна болест која се вбројува во групата на ретки и мултисистемски болести. Основната карактеристика на болеста е создавањето на густ секрет во сите делови на телото каде постојат жлезди со надворешно лачење, особено изразено во белите дробови, панкреасот, органите за варење, жолчните патишта, репродуктивните канали и потните жлезди.

Децата со цистична фиброза наследиле по еден дефектен ген од двајцата родители. Од двајца родители кои се носители на ЦФ ген веројатноста дека ќе се роди новороденче со ЦФ е 25%.

Веројатноста дека новороденчето ќе биде носител на цистична фиброза ген е 50%, додека пак веројатноста дека ќе се роди здраво новороденче е 25%. Но, исходот од секоја бременост не може да се предвиди. Инциденцата на клиничката болест е 1 пациент на 2.500 жители.

Како се дијагностицира?

Болеста може да се дијагностицира преку потен тест, анализа на мутации (генотипизација), мерење на потенцијална носна разлика и други. Постојат и тестови кои во текот на бременоста можат да ја утврдат болеста (пренатална дијагноза во фамилии со ризик – претходно болен член со цистична фиброза) како и дијагностицирање на ЦФ кај новороденче (неонатален скрининг).

Програмата за неонатален скрининг е од особено значење, бидејќи раното откривање на болеста може значително да го подобри текот на болеста. Овој тест се очекува да биде задолжителен за сите новороденчиња во Република Македонија од 2019 година.

Loading...