13 генетски болести што синовите ги наследуваат од мајката: како функционира X-хромозомот и зошто ризикот е поголем кај машките деца
Генетиката не е само теорија од учебник – таа е тивка мапа што го обликува нашето здравје уште од раѓање. Секој човек има 46 хромозоми распоредени во 23 пара.
Два од нив го одредуваат полот: X и Y. Синовите го наследуваат X-хромозомот од мајката и Y-хромозомот од таткото.
Токму оваа биолошка „асиметрија“ објаснува зошто одредени болести почесто и потешко се манифестираат кај машките деца.
„Бидејќи мажите имаат само еден X-хромозом, нема втор што би ја компензирал евентуалната мутација“, објаснуваат генетичарите во современата медицинска литература.
Жените, пак, имаат два X-хромозома, па во многу случаи се само носители без изразени симптоми.
Покрај X-врзаните нарушувања, постојат и митохондријални болести – ретки, но значајни, кои се пренесуваат исклучиво од мајката, бидејќи митохондријалната ДНК доаѓа од јајце-клетката.
Во продолжение – 13 генетски болести што најчесто се пренесуваат од мајка на син.
1. Hemofilija A
Наследно нарушување на коагулацијата поради недостаток на фактор VIII. Се карактеризира со продолжено крварење, спонтани хематоми и ризик од сериозни компликации.
2. Hemofilija B
Слична клиничка слика, но поврзана со недостаток на фактор IX. Често се открива уште во детството.
3. Daltonizam
Нарушување на перцепцијата на боите, најчесто црвена и зелена. Не е животозагрозувачко, но влијае врз изборот на професија и секојдневните активности.
4. Duchenne muscular dystrophy
Тешка, прогресивна мускулна болест што започнува во рано детство и води до постепено губење на подвижноста.
5. Becker muscular dystrophy
Поблага форма на мускулна дистрофија со подоцнежен почеток, но ист механизам на наследување.
6. Lesch Nyhan syndrome
Редок метаболички синдром со невролошки симптоми и карактеристично самоповредување.
7. Alport syndrome
X-врзаната форма често доведува до рана бубрежна инсуфициенција кај машките пациенти.
8. Fabry disease
Ретка болест на складирање што ги зафаќа срцето, бубрезите и нервниот систем.
9. Barth syndrome
Го зафаќа срцевиот мускул и имунолошкиот систем, најчесто во рано детство.
10. Menkes disease
Нарушување на метаболизмот на бакар со сериозни невролошки последици.
11. Mohr Tranebjaerg syndrome
Започнува со губење на слухот, а подоцна се развиваат невролошки симптоми.
12. SCARF syndrome
Исклучително ретко генетско нарушување што влијае врз растот и скелетниот систем.
13. X linked spinal muscular atrophy
Тежок невромускулен пореметувач со слабост на мускулатурата и проблеми со дишењето.
Што е важно да се знае?
✔ Жените често се асимптоматски носители.
✔ Генетското советување е клучно при планирање бременост.
✔ Раната дијагностика значително ја подобрува прогнозата.
✔ Современата медицина нуди генетски тестови, пренатална дијагностика и таргетирани терапии.
Краток преглед за Македонија
Во Македонија, според податоци од национални здравствени извештаи и клинички центри, најчесто дијагностицирани X-врзани нарушувања се хемофилијата и одредени форми на мускулна дистрофија.
Се проценува дека хемофилија А се јавува кај приближно 1 на 5.000 машки новороденчиња глобално, а слични трендови се забележуваат и во регионот.
Во последните години, достапноста на молекуларна дијагностика и генетско советување во државните и приватните здравствени установи значително се подобрува, што овозможува порано откривање и подобар третман.
Интересен факт
Дури и кога мајката нема симптоми, таа може да биде носител на мутација без да знае. Ова е причината зошто во семејства со историја на ретки болести се препорачува генетско тестирање и стручна консултација, пишува НМД.
